von Hippel - Lindau (VHL)
Türkiye

VHL hastaligi nedir? 

Von Hippel-Lindau hastaligi, bazi ailelerde kusaklar arasinda suregelen irsi bir hastaliktir. Hastalik kendini genelde 20 ile 40 yas arasi gosterir ve ortalama 40.000 kiside bir gorulur.

VHL belli organlarda,bazen ayni anda tumor veya kist olarak olusur. Bu hastaligi tasiyanlarda,VHL tumoru 14 degisik organlarda gorulebilir.Bu organlar baslica beyincik,omurilik,gozler,bobrekler ve bobrek ustu bezleri olarak sayilabilir. Tabii her VHL hastasinda bu saydigimiz organlarin hepsinde ayni anda veya sirayla hastalik olmayabilir.Bazi hastalarda goz ve bobreklerde,bazilarindada goz, beyincik veya bobrek ustu bezlerinde çikabiliyor. 

VHL hangi organlarimizda olusabilir?

Gozlerde, beyincikte ve omurilikte angiomlar olusabilir. Bunlar genelde kilcal damarlarin surekli buyuyerek olusturduklari iyi huylu tumorlerdir. (damar yumaklari) Ne kadar iyi huylu olsalarda,olustuklari bolge itibariyla saglikli dokulara zarar verebiliyorlar. Mesela gozlerde goruntu kaybi ve goz zari zedelenmesine,beyincikte ise bayilma,dengesizlik ve bas donmesine sebep olabilirler. Omurilikteki angiomlar sinirleri sikistirarak kol ve bacaklarda guç kaybina, iç kulakta olusabilecek kuçuk tumorlerde denge kaybi ve kulak çinlamasina sebep olabilirler. Bobreklerde ise kistler (iyi huylu içi sivi dolu torbaciklar) ve Carniomlar (kotu huylu tumorler) olusabilir. Kistler genelde hastaya her hangi bir sikinti vermezler,buna karsin carciomlar belde agri yapabilirler ve bazende idrarda kan gorulebilir. Bobrek ustu bezlerinde olusan kutleler,hastaya kalp çarpmasi,terleme,korku hissi ve basagrisi gibi sikintilar verebilir.  Pankreasin gorevi sindirimi kolaylastiracak sivilari salgilamak ve insilun uretmektir. Pankreasta olusabilecek kistlerden mide agrisi ve diskida renk degisimi olabilir. VHL, erkeklerinde yumurtaliklarinda gorulebilir.Genelde hastaya her hangi bir sikinti vermezler.Bazen kutleyi yumurtalarin arka-ust kisminda hissedebilirsiniz.

Tedavi yontemleri.

Gunumuzde tumorler genelde ameliyatla aliniyor.Yalniz gozlerde olusan angiomlar lazerle yakiliyor.ilaçla tedavi su an mumkun degil,gelecekte kafadaki kuçuk tumorlerde lazerle tedavi olabilecek.

irsilik

VHL hastaligi,uçuncu kromozomda bulunan VHL genindeki eksiklikten/bozukluktan doguyor.Anne ve babanin bu genetik hastaligi çocuklarina verme yada vermeme orani yuzde ellidir. Tabii bu hastaligi ebeviyenlerinden almayan çocuklarda bu hastalik gorulmez.

Duzenli olarak arastirilma

Erken teshisi ve tedavisi için,duzenli arastirilmak çok onemlidir.VHL teshisi konan hastalarin senede bir kez arastirilmalari VHL doktorlari tarafindan ongorulmustur. 

Ayrintili bilgi için turkiye@vhl-europa.org adresine danisabilirsiniz