Καλώς ορίσατε στην εισαγωγική
σελίδα του VHL support group
Στην Ελλάδα.

 

 ΕΙΣΑΓΩΓΗ

· 1. TI EINAI TO V.H.L (συνοπτική ανάλυση) ( μέρος από το ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ HANDBOOK - VHL HANDBOOK ).
· 2. ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ?
· 3. ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗΣ
· 4. ΣΥΝΕΡΓΑΖΟΜΕΝΟΙ ΘΕΡΑΠΟΝΤΕΣ ΙΑΤΡΟΙ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ (προσεχώς)
· 5. Η Ελληνική μετάφραση του VHL HANDBOOK προσεχώς κοντά σας ( μετάφραση πάνω στο handbook, 
όπως έχει ήδη αναρτηθεί στην επίσημη ιστοσελίδα του EURORDIS)


<< Μια φιλία γεννιέται μόλις συναντηθούν, και εσύ έχεις VHL? Νόμιζα πως ήμουν ο μόνος?>> C.S.Lewis.
<<Σπάνιος ναι, μόνος όχι - μαζί πιο δυνατοί>> Pespa
Για την Ελλάδα μπορείτε να απευθύνεστε με την κ.Αλεξανδρίδου Αθηνά μέλος της VHLFA ALLIANCE, 
στα τηλ. +210 2711306 απογευματινές ώρες και στο
+6944969603, όλες τις ώρες.
***περιμένουμε να μοιραστούμε κάθε εμπειρία και απορία σας στο mail hellas@vhl.org or greece@vhl.org


1.ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ VHL 
Το V.H.L, συντομογραφία του συνδρόμου Von Hippel-Lindau, είναι μια απο τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. 
Όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή και περισσότερα μέρη του σώματος. Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση 
του αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στην 
σπονδυλική στήλη και στον αμφιβληστροειδή. Oι όγκοι αναλόγως που ευρίσκονται έχουν και διαφορετική ονομασία, όπως 
θα δούμε και παρακάτω. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω 
από αυτούς, γι αυτό τον λόγο είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις από την ιατρική ομάδα που παρακολουθεί 
τον ασθενή.
Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς
τύπους του V.H.L. Aνεξάρτητα με τον κάθε τύπο είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής 
του ατόμου.

Για την ιστορία λοιπόν, αναφέρουμε ότι ο Dr Engen Von Hippel, Γερμανός οφθαλμίατρος, περιέγραψε για πρώτη φορά 
αυτού του τύπου τα αγγειώματα στο μάτι, μεταξύ του 1893-1911 και σε αυτόν οφείλεται το πρώτο συστατικό του ονόματος 
του συνδρόμου.

Ο Dr.Arvid Lindau, ήταν Σουηδός παθολόγος που περιέγραψε αναλυτικά τα αιμαγγειώματα σε παρεγκεφαλίδα και 
σπονδυλική στήλη το 1926, το δικό του επίθετο αποτελεί το δεύτερο μέρος του ονόματος του συνδρόμου. 

Το V.H.L διαχωρίζεται από άλλες αντίστοιχες καταστάσεις γιατί δεν έχει αρχική συμπτωματολογία, δεν συμβαίνει μόνο σε 
ένα όργανο, και δεν έχει κάποια συγκεκριμένη ηλικία ως ημερομηνία έναρξης. 
Είναι κληρονομική ασθένεια, τα προβλήματα υγείας στους εμπλεκόμενους είναι τόσο ποικίλα που συχνά δεν αναγνωρίζονται 
για χρόνια. Ορισμένοι από την ίδια οικογένεια μπορεί να έχουν πολύ μικρά και άκακα προβλήματα που να μην τύχουν ούτε
καν προσοχής και άλλοι να υποφέρουν σοβαρά.

Με πολύ αναλυτική και επαναληπτική απεικόνιση όταν ανιχνεύονται σε αρχικό στάδιο και έχουν την πρέπουσα μεταχείριση 
και τα πιο δύσκολα προβλήματα μπορεί να ελαχιστοποιηθούν ή και να αναχαιτισθούν πλήρως.

Το 20% ατόμων που εξετάσθηκαν σε αντίστοιχα κέντρα ανά τον κόσμο δεν είχαν προηγούμενο ιστορικό στην οικογένεια,
χωρίς αυτό να μπορούμε να το εξηγήσουμε πλήρως, όμως ως εκ τούτου και άτομα χωρίς αντίστοιχο ιστορικό στην οικογένεια 
όταν η συμπτωματολογία τους συνάδει θα πρέπει να εξετάζονται για VHL.

Η νόσος εκδηλώνεται με αγγειώματα, αιμαγγειώματα, κύστες και όγκους, τα οποία μπορεί να αναπτυχθούν σε διάφορα 
σημεία του σώματος. Τα αγγειώματα που αναπτύσσονται στον εγκέφαλο και στην σπονδυλική στήλη καλούνται αιμαγγειώματα. 
Συνήθως η πίεση που ασκούν παράπλευρα δημιουργεί συμπτώματα. Μπορεί να ασκήσουν πίεση στα νεύρα, ή στους 
εγκεφαλικούς ιστούς και να δημιουργήσουν πονοκεφάλους, προβλήματα ισορροπίας στο βάδισμα, αδυναμία στα άκρα. 
Αν τα αγγειώματα μεγαλώσουν αρκετά τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να αδυνατίσουν και μπορεί να 
προκληθεί διαρροή αίματος η οποία πιθανόν να βλάπτει τους γύρω ιστούς.

Η αιμορραγία στα αγγεία του αμφιβληστροειδή για παράδειγμα μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την όραση. Η πρώιμη
ανίχνευση, οι προσεχτικές απεικονίσεις στο μάτι και η θεραπεία όπου αυτή απαιτείται είναι πολύ σημαντικά για να διατηρηθεί 
η όραση.

Κύστες μπορούν να μεγαλώσουν και γύρω από τα αγγειώματα. Οι κύστες είναι γεμάτοι με νερό σάκοι που μπορεί να ασκήσουν 
επίσης πιέσεις και να δημιουργήσουν ανάλογα των προαναφερθέντων συμπτώματα.

Μερικοί άνδρες ασθενείς έχουν παρουσιάσει όγκους στους οσχεικούς σάκους. Αυτοί οι όγκοι είναι σχεδόν πάντα καλοήθεις
αλλά πρέπει να εξετάζονται από ειδικό ουρολόγο. Ομοίως οι γυναίκες μπορεί να έχουν καλοήθεις κύστες ή όγκους στα 
αναπαραγωγικά όργανα που και αυτές θα πρέπει να παρακολουθούνται σχετικά και να ακολουθούν τακτική απεικόνιση. 

Κύστες και όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν επίσης στο πάγκρεας, στα νεφρά και στα επινεφρίδια. Αυτές οι κύστες τακτικά 
δεν δίνουν συμπτώματα αλλά πρέπει να εξετάζονται συχνά για τυχόν αλλαγές.

Τα πρώτα συμπτώματα στα επινεφρίδια είναι, η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, κρίσεις πανικού, αδικαιολόγητη και μεγάλη 
εφίδρωση.

Τα πρώτα συμπτώματα για τους όγκους ή τις κύστες στο πάγκρεας είναι οι στομαχικές διαταραχές, ή διαταραχές στην 
λειτουργία του εντέρου.

Οι περισσότεροι προαναφερθέντες όγκοι είναι καλοήθεις αλλά μερικοί, μπορεί να είναι ενίοτε κακοήθεις, η έγκαιρη διάγνωση 
και η προσεκτική απεικόνιση είναι ζωτικές γι αυτά τα όργανα, MRI, CT,ή ULTRASOUND κατά περίπτωση.

Όταν υπάρχουν προβλήματα οράσεως, εμετοί, πονοκέφαλοι, προβλήματα ισορροπίας, αυξανόμενοι αδυναμία στα άκρα 
ή πόνοι που κρατούν πάνω από 1-2 ημέρες στο ίδιο σημείο θα πρέπει αμέσως να συμβουλευόμαστε τον θεράποντα ιατρό.

Αν υπάρξει διάγνωση VHL και εμφάνιση του σε κάποιο σημείο τους σώματος θα πρέπει να γίνεται άμεσα απεικόνιση και να
εξετασθούν όλα τα πιθανά πειστήρια της ασθένειας και στα υπόλοιπα μέρη του σώματος.



Πρόταση
Όταν καλείστε να σας ανακοινωθούν αποτελέσματα για τεστ καλό θα είναι να μην πηγαίνετε μόνος / η, κάποιο άλλο μέλος 
να σας συνοδεύει, προτιμητέο μη πάσχων, διότι ο εγκέφαλος στα ιδιαίτερα δύσκολα προβλήματα συνήθως κλείνει << τις 
πόρτες του>> και δεν δέχεται παραπάνω πληροφορίες , αν δεν μπορείτε να έχετε κάποιον μαζί σας, καλό θα ήταν να 
χρησιμοποιήσετε έναν τρόπο ηχογράφησης, και πραγματικά θα εκπλαγείτε όταν ξανακούσετε την συγκεκριμένη συζήτηση.


2. ΠΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ
πχ
Πατέρας με VHL Mητέρα χωρίς VHL
Dn + nn 
↓ ↓ 
παιδιά 
/\
Dn nn Dn nn 


To κάθε παιδί παίρνει ένα γονίδιο απο το κάθε ζεύγος γονιού, υπάρχει πιθανότητα 50-50 να κληρονομήσει
την κατάσταση.

 

3. 3. ΣΥΝΟΠΤΙΚΟ ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ( βάση πρωτοκόλλου CABRIDGE) ( θα ακολουθήσει το αναλυτικό από 
το σχετικό προαναφερθέν handbook ).

  • ΚΑΘΕ ΧΡΟΝΟ: ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΑΤΕΧΟΛΑΜΙΝΩΝ ΠΛΑΣΜΑΤΟΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
    ( epinephrine-norepinephrine-metaneprine-normetanephrine-dopa)

  • KΑΘΕ ΧΡΟΝΟ: YΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΚΟΙΛΙΑΣ ( ΝΕΦΡΑ-ΠΑΓΚΡΕΑΣ-ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ)

  • ΚΑΘΕ ΔΥΟ ΧΡΟΝΙΑ: ( ή άμεσα αν στο ετήσιο υπερηχογράφημα κοιλίας φανεί κάποια αλλαγή ), 
    ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΚΟΙΛΙΑΣ, για νεφρά, πάγκρεας,επινεφρίδια).

  • ΚΑΘΕ ΧΡΟΝΟ: ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΚΑΙ ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗΣ ΣΤΗΛΗΣ με σκιαγραφικό (γαδολίνιο) 
    για αποκλεισμό αγγειοβλαστώματος

  • ΚΑΘΕ ΧΡΟΝΟ: ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ αμφιβληστροειδούς για ανίχνευση αγγειωμάτων. 

  • BASELINE εξέταση από ΩΡΛ που θα περιλαμβάνει και ακουόγραμμα, η οποία δύναται να 
    επαναληφθεί εάν και εφόσον υπάρξουν εμβοές, πόνος στα αυτιά ή στο πρόσωπο, ή σημεία 
    βαρηκοίας, και να γίνει και περαιτέρω απεικόνιση κατά την πρόταση του θεράποντος ιατρού.