von Hippel - Lindau (VHL)
A Magyar VHL Társaság

 

A Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság 1999-ben került mint közhasznú társaság bejegyzésre. A Társaság az Amerikában működő VHL Family Alliance kezdeményezésére jött létre és mind a mai napig élő kapcsolattartás van. Taglétszámunk mindössze 12, elsősorban orvosok. A Társaság feladata a VHL szindrómával élő emberek felkutatása, felvilágosítása és rendszeres kontroll vizsgálatainak, újabban genetikai tesztelésének megszervezése. Tájékoztató füzetet jelentettünk meg az örökletes betegségekről.

A VHL szindróma egy genetikai rendellenesség meglétét jelenti, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása) bármelyik életkorban (5 és 65 év között) bekövetkezhet. A betegség jellemzője a véredények abnormális burjánzása különböző szervekben, pl. szem, kisagy, gerinc, mellékvese (pheochromocytoma), vese. Általában sebészi beavatkozást igényel, ami, ha megfelelő időben és kellő szakértelemmel történik, akkor azt követően az érintett tünetmentes normális életet folytathat.

A VHL szindróma örökletes, ezért célszerű a beteg hozzátartozóit is célzottan megvizsgálni. Társaságunk kezdeményezésére mára már a genetikai vizsgálat elvégzése is lehetővé vált a Debreceni Egyetem 2.sz. Belklinikáján. 

A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége. Az egyik az, hogy - mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik - ha egy egyed nem örökölte a hibás gént, akkor az már az ő utódaiban sem fog újra előfordulni, tehát a család „mintegy” megszabadul ennek a megbetegedésnek a lehetőségétől. A másik szempont viszont az, hogy ha a hozzátartozó génhordozó, akkor célszerű rendszeres orvosi ellenőrző vizsgálatokon részt vennie.

A fenti okok miatt rendkívül fontos lenne egy un. nemzeti adattár létrehozása a VHL szindrómával élő emberekről. Az adattárral, ill. az adattár létrehozására tervezett kérdőívvel kapcsolatban birtokunkban van az adatvédelmi biztos pozitív állásfoglalása. Amennyiben egy érintett személy hajlandó kitölteni a kérdőívet, kérem forduljon a Társaságunkhoz.

A von Hippel-Lindau szindrómáról bővebben magyar nyelven az Orvosi Hetilap 1996. június 2. számában (137. évfolyam, 22. szám, 1191. o.), vagy a világhálón a http://www.vhl.org címen angolul illetve az ott felsorolt helyeken egyéb nyelven is lehet tájékozódni, illetve a www.vhl-europa.org címen.

Helga Süli-Vargha PhD, DSc
Hungarian VHL Society
H-1118 Budapest
Szittya-u 8
Hungary
tel: 36-20-344-9588
Fax: 36-1-365-0110
vhl@vhl.hu
http://www.vhl.hu