A Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság
1999-ben került mint közhasznú társaság bejegyzésre. A Társaság
az Amerikában működő VHL Family Alliance kezdeményezésére
jött létre és mind a mai napig élő kapcsolattartás
van. Taglétszámunk mindössze 12, elsősorban orvosok. A Társaság
feladata a VHL szindrómával élő emberek felkutatása,
felvilágosítása és rendszeres kontroll vizsgálatainak, újabban
genetikai tesztelésének megszervezése. Tájékoztató füzetet
jelentettünk meg az örökletes betegségekről.
A VHL szindróma egy genetikai rendellenesség meglétét
jelenti, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)
bármelyik életkorban (5 és 65 év között) bekövetkezhet. A
betegség jellemzője a véredények abnormális burjánzása
különböző szervekben, pl. szem, kisagy, gerinc, mellékvese
(pheochromocytoma), vese. Általában sebészi beavatkozást igényel,
ami, ha megfelelő időben és kellő szakértelemmel
történik, akkor azt követően az érintett tünetmentes
normális életet folytathat.
A VHL szindróma örökletes, ezért célszerű a beteg hozzátartozóit
is célzottan megvizsgálni. Társaságunk kezdeményezésére mára
már a genetikai vizsgálat elvégzése is lehetővé vált
a Debreceni Egyetem 2.sz. Belklinikáján.
A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége.
Az egyik az, hogy - mivel a betegség autoszomális domináns módon
öröklődik - ha egy egyed nem örökölte a hibás gént,
akkor az már az ő utódaiban sem fog újra előfordulni,
tehát a család „mintegy” megszabadul ennek a megbetegedésnek
a lehetőségétől. A másik szempont viszont az, hogy
ha a hozzátartozó génhordozó, akkor célszerű
rendszeres orvosi ellenőrző vizsgálatokon részt
vennie.
A fenti okok miatt rendkívül fontos lenne egy un. nemzeti
adattár létrehozása a VHL szindrómával élő emberekről.
Az adattárral, ill. az adattár létrehozására tervezett kérdőívvel
kapcsolatban birtokunkban van az adatvédelmi biztos pozitív állásfoglalása.
Amennyiben egy érintett személy hajlandó kitölteni a kérdőívet,
kérem forduljon a Társaságunkhoz.
A von Hippel-Lindau szindrómáról bővebben magyar nyelven
az Orvosi Hetilap 1996. június 2. számában (137. évfolyam,
22. szám, 1191. o.), vagy a világhálón a http://www.vhl.org
címen angolul illetve az ott felsorolt helyeken egyéb nyelven
is lehet tájékozódni, illetve a www.vhl-europa.org címen.
Helga Süli-Vargha PhD, DSc
Hungarian VHL Society
H-1118 Budapest
Szittya-u 8
Hungary
tel: 36-20-344-9588
Fax: 36-1-365-0110
vhl@vhl.hu
http://www.vhl.hu
|