|
Von Hippel-Lindaun tauti
Orpha number: ORPHA892
YHTEENVETO
Kyseessä on Perinnöllinen kasvaimille altistava oireyhtymä, jossa
kehittyy lukuisia erilaisia hyvän- ja pahanlaatuisia kasvaimia.
Tyypillisimpiä ovat verkkokalvon, pikkuaivojen ja selkäytimen
hemangioblastoomat sekä hypernefrooma ja feokromosytooma. Tauti on
yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Se todetaan keskimäärin 26 vuoden
iässä, mutta voidaan todeta jo lapsuudessa tai jopa yli 60-vuotiaana.
Verkkokalvon hemangioblastoomat voivat olla ensimmäinen
ilmenemismuoto. Oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti ja sen
aiheuttavat mutaatiot kromosomin 3 VHL–geenissä, joka on klassinen
kasvurajoitegeeni. Diagnoosi perustuu sukuhistoriaan ja tyypillisten
kasvaimien löytymiseen ja sen vahvistaa ituradan VHL-mutaation
tunnistus. N. 20 % tapauksista syntyy de novo, tuolloin diagnoosiin
vaaditaan useiden kasvainten esiintyminen. Sikiödiagnostiikka on
mahdollista. Kirurgia on tärkein hoitomuoto ja potilaat vaativat
elinikäisen seurannan. Ennuste riippuu eri kasvainten esiintymisestä,
hypernefrooma on yleisin kuolinsyy. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/53
000.
Asiantuntija:
- Prof. Eamonn MAHER
Suomenkielinen lyhennetty käännös
- Lääkäritoimittaja Sari Atula,
Kustannus Oy Duodecim, Lääkärin tietokannat
- tarkastanut Dos.
Riitta Salonen, Orphanet Suomen maakoordinaattori
Last
update: April 2012
Translated: November 2010
This
summary has been translated thanks to the financial support of
Duodecim Medical Publications Ltd
Yhteenveto on
tarkoitettu vain tiedon jakamiseen eikä se korvaa terveydenhuollon
ammattilaisen hoitoa. Tekstiä ei pidä käyttää diagnoosin tai hoidon
perusteena.
Find more information on the disease and associated services on
www.orpha.net |
